Avant 4 mois, l’échographie suffit en général au diagnostic de macrocrânie bénigne familiale. Au-delà de 4 mois, même si la fontanelle antérieure est encore ouverte, la fenêtre échographique est réduite, rendant l’examen souvent peu contributif.
Une imagerie en coupe est indiquée et l’IRM doit être privilégiée :
- en urgence en cas de signes d’hypertension intracrânienne (priorité 1),
- rapidement en cas d’augmentation brutale du périmètre crânien ou de signes neurologiques associés pour éliminer des hématomes sous duraux (traumatisme non accidentel) ou une hydrocéphalie (priorité 2).
La radiographie du crâne est indiquée pour la recherche de craniosténose mais sa réalisation et sa lecture sont délicates.
L’échographie des sutures est particulièrement utile dans l’exploration des craniosténoses simples, dans un centre spécialisé, après avis neurochirurgical.
Le scanner basse dose 3D est utile au diagnostic et au bilan préopératoire des craniosténoses.